Doenças Raras: Compreendendo o Desafio

O que são Doenças Raras?

Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10.000 pessoas, considerando o total da população da UE. Estima-se que existam entre 5.000 e 8.000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto, entre 6% e 8% da população. Isso significa que em Portugal, pode haver entre 600.000 a 800.000 pessoas que enfrentam estas patologias.

A maioria dessas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100.000 pessoas, o que significa que afetam menos de 100 doentes no país. No entanto, o impacto social das doenças raras vai além dos doentes, afetando também os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando as doenças são graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.

Essas doenças geralmente são caracterizadas por:

  • Doenças crónicas sérias: São geralmente degenerativas e colocam a vida em risco.

  • Doenças incapacitantes: Comprometem a qualidade de vida devido à falta de autonomia.

  • Alto nível de dor e sofrimento: Tanto para o indivíduo afetado como para a sua família.

  • Ausência de cura efetiva: No entanto, os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.

Cerca de 80% das doenças raras têm uma origem genética identificada e afetam entre 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras resultam de infeções (bacterianas ou virais), alergias ou causas degenerativas. As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam, variando não apenas de doença para doença, mas também de paciente para paciente que sofra da mesma doença.

A FEDRA está empenhada em apoiar pessoas e famílias afetadas por doenças raras, promovendo a conscientização, a representatividade e a defesa dos direitos das pessoas com doenças raras em Portugal. Estamos dedicados a enfrentar os desafios únicos que essas condições representam e a trabalhar em conjunto para melhorar a qualidade de vida daqueles que enfrentam doenças raras.

Autores: Direcção-Geral da Saúde & EURORDIS Fontes: Programa Nacional para Doenças Raras & EURORDIS