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O que são Doenças Raras?

Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10.000 pessoas, considerando o total da população da UE. Estima-se que existam entre 5.000 e 8.000 doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto entre 6% a 8% da população, o que significa que existirão entre 600.000 a 800.000 pessoas com estas patologias em Portugal.

Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100.000 pessoas, ou seja, que afectam menos de 100 doentes no País. Porém, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.

Estas doenças podem ser caracterizadas quase sempre como:

  • Doenças crónicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;
  • Doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;
  • Doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;
  • Doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.

80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas dizem respeito a entre 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam. As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofra da mesma doença.

* Autores: Direcção-Geral da Saúde & EURORDIS
* Fontes: Programa Nacional para Doenças Raras & http://www.eurordis.org/content/what-rare-disease